À la recherche d’un traitement efficace

La recherche éthique dans le domaine des cellules souches fait en sorte qu’une famille puisse espérer dans sa lutte pour trouver de bons traitements

Nés à trois ans l’un de l’autre Peyton et Kayla Hadley ont d’abord vécu comme des enfants normaux et en bonne santé. Pendant les sept premières années, les deux ont progressé normalement à leur entrée à l’école primaire, obtenant les meilleurs résultats aux examens et manifestant d’excellents talents de lecture. Mais quand Peyton eut 8 ans, les choses se sont mises à changer.

L’un des premiers signes que quelque chose n’allait pas s’est manifesté quand Peyton s’est mis à hocher de la tête durant la leçon de lecture.

« Ça s’est produit progressivement d’abord, » note Bryan Hadley, le père de Peyton et Kayla, et membre du conseil Rogue River 1594, de Medford, en Oregon. « Nous remarquions qu’il avait de plus en plus de difficulté à orienter ses yeux vers le haut ou vers le bas. »

À la suite d’une batterie de tests administrés par des médecins, des ophtalmologistes et des physiothérapeutes, la famille Hadley a obtenu finalement une explication aux problèmes de leur fils, le 9 novembre 2007. Peyton souffrait d’une maladie neurodégénérative appelée Maladie de Niemann-Pick Type C (NPC), presque toujours fatale et pour laquelle il n’y a pas de traitement.

Même s’ils ont été un peu réconfortés à la nouvelle que leur troisième enfant, Jonah, n’était pas affligé de la maladie, toutefois, un an plus tard, celle-ci fut diagnostiquée chez Kayla.

PROMOUVOIR LA RECHERCHE ÉTHIQUE

Bryan et sa femme, Laura, se sont relevés de ce dur coup et, mettant leur confiance dans le Seigneur et la science, se sont mis à faire des recherches sur la maladie. Ils ont découvert que la NPC se trouve au nombre des 5 000 « maladies orphelines » — troubles rares qui souvent affectent les enfants et qui, parce que l’industrie pharmaceutique ne s’en soucie guère, n’ont pas beaucoup de chances d’être guéries. Maladie lysosomale par accumulation de cholestérol non estérifié, la NPC est tellement rare qu’on en a diagnostiqué seulement 500 cas dans le monde.

Les patients affectés de la NPC souffrent habituellement d’une hypertrophie du foie ou de la rate, où s’accumulent les cellules gonflées de cholestérol. Les cellules affectées s’attaquent également au système nerveux central, entraînant l’affaiblissement des capacités motrices. La maladie a comme autre indice fréquent la paralysie du regard vertical — symptôme que manifesta Peyton en lisant. Parce que cette condition conduit à la même régression mentale, la NPC est souvent surnommée « la maladie d’Alzheimer juvénile ».

Une fois connues les difficultés auxquelles ils se heurtaient, les Hadley ont créé un organisme à but non lucratif : Hadley Hope afin d’aider à trouver un traitement. En plus de susciter la conscientisation à la NPC qui, souvent, échappe au diagnostic, l’organisme a recueilli plus de 211 000 $, depuis 2007, affectés à la recherche. « Réunir des fonds de recherche, c’est la seule façon d’en arriver à lutter contre cette maladie, » précise Laura.

Pendant que Hadley Hope fournit le capital d’amorçage pour la mise au point de médicaments qui ralentiront les effets de la maladie, les Hadley se tournent également du côté d’une thérapie à partir de cellules souches en vue de trouver une solution à plus long terme. Après avoir étudié et discuté les questions éthiques entourant le débat sur les cellules souches, les Hadley estiment que la recherche à partir de cellules souches embryonnaires qui implique la destruction d’une vie humaine à ses tout premiers stages présente comme un grand trou obscur au plan de l’éthique. Ils se sont plutôt laissé guider par leur foi catholique pour poursuivre ardemment des pistes provenant de la recherche à partir de cellules souches adultes.

« Nous pensions d’abord à ce qu’il arriverait si les scientifiques trouvaient un traitement pour la NPC à partir de cellules souches embryonnaires, note Bryan. Est-ce que nous y aurions recours pour sauver nos enfants? Nous avons répondu : “Non”. En effet, ce serait enlever la vie à d’autres enfants pour sauver les nôtres, et jamais, par rapport à notre foi, nous ne pourrions justifier un tel geste.»

Il faut dire qu’une telle décision n’est pas facile à prendre, ajoute Laura. « Si nous étions devant une solution à partir du recours aux cellules souches embryonnaires, avoue-t-elle, ça vous crèverait le coeur, pourtant je sais ce que notre foi nous commande — et nous y croyons de tout notre coeur. »

LE CHEMINEMENT DE L’ESPOIR

Les Hadley croient non seulement que les cellules souches adultes présentent un fondement éthique de la recherche, mais qu’à partir de celles-ci se trouve le plus grand espoir de trouver un traitement efficace.

Les prévisions les plus crédibles, disent-ils, portent tout traitement efficace à quelque dix ans, mais des efforts en cours permettront de réduire cet écart, grâce à des groupes comme le John-Paul II Stem Cell Research Institute d’Iowa City, en Iowa.

Le docteur Alan Moy a établi cet institut en 2006, en vue de compenser en partie le manque de recherche de cellules souches éthique dans les instituts séculiers et le faible financement du gouvernement orienté vers les cellules souches adultes.

Comme premier pas orienté vers un traitement de la NPC, le docteur Moy et ses collègues en sont arrivés à récolter et cultiver des lignées de cellules souches adultes à partir du tissu adipeux de Peyton et de Kayla. Ils travaillent actuellement à trouver des méthodes pouvant générer des cellules souches pluripotentes par induction — cellules omnibus disposant du même potentiel de différentiation que les cellules souches embryonnaires.

« Nous voulons prendre les cellules souches adultes et les reprogrammer génétiquement à leur état le plus primitif possible, » explique le docteur Moy, en ajoutant que les cellules extraite de cette façon ne présentent aucune controverse éthique. Le docteur Moy précise également qu’une fois réussies les recherches selon ces méthodes, les médecins pourront, dans la lutte contre la NPC, avoir recours aux cellules qui en résultent comme outil ou comme thérapie.

« Comme outil, nous prendrons une cellule d’un patient affecté par la maladie, créerons un modèle de cellule souche pour ensuite y appliquer un médicament déjà approuvé, » explique toujours le docteur Moy. « Nous espérons alors que le médicament pénétrera dans la cellule et se liera à la protéine mutée génétiquement. Cette application aidera alors à restaurer totalement ou partiellement la protéine mutée et l’amener à fonctionner normalement. » Plus directement, ajoute le docteur Moy, les cellules souches pourraient servir de thérapie. « Dans certains cas, les cellules souches adultes arriveraient peut-être à régénérer totalement ou partiellement la fonction d’un organe. »

Étant donné les progrès déjà réalisés, les chercheurs du National Institue of Health Chemical Genomics Centre, de Bethesda, au Maryland, ont annoncé en septembre dernier qu’ils auraient recours aux lignées cellulaires obtenues des enfants Hadley pour entreprendre de découvrir des médicaments pouvant traiter la NPC.

En fin de compte, en travaillant avec d’autres patients atteints de maladies orphelines, les savants du John Paul II Stem Cell Research Institute, planifient de créer une banque de cellules souches servant à des maladies particulières, ce qui donnerait à plusieurs autres familles comme les Hadley des raisons d’espérer.

VIVRE DE FOI

Comme il n’y a qu’un peu plus de cent cas de NPC aux États-Unis, les Hadley ont pu facilement former un réseau avec d’autres familles aux prises avec la maladie. Malheureusement, certaines de ces familles avaient déjà opté pour la recherche sur les cellules souches embryonnaires, comme le notent les Hadley. Par contre, constatant que leur famille et d’autres encore dans le groupe portent témoignage à la vérité, ils y voient, malgré leur épreuve, un autre motif d’espérer.

« Nous avons discuté de la situation avec les autres familles et ils connaissent bien notre avis sur cette question, précise Laura. Nous avons l’impression que nous pourrions convaincre quelques-unes de ces familles avec qui nous avons des différends que le recours éthique aux cellules souches pourrait changer les choses. »

Jusqu’ici, Kayla ne manifeste aucun signe perceptible de sa maladie, sauf une augmentation diagnostiquée à la rate. Chez Peyton, par contre, c’est beaucoup plus avancé, selon les Hadley. « On remarque chez lui plusieurs signes caractéristiques majeurs, note Laura. Sa démarche est lente, et sans l’aide d’un traitement, il se trouvera en fauteuil roulant et plus tard au lit, et aidé d’un tubage gastrique pour se nourrir. »

Néanmoins, Peyton fréquente toujours l’école intermédiaire de la paroisse des Hadley et fait partie de l’équipe de basketball.

« Il n’arrive plus à passer les examens, mais il peut toujours se concentrer pour apprendre, déclare Laura. Il aime surtout les cours d’histoire et de religion. Il ne se passe aucune journée où il ne nous apprend pas quelques détails de la vie du saint ou de la sainte du jour. »

Kayla est en cinquième année à l’école et s’adonne au violon et au soccer. Parfois, c’est une véritable lutte pour elle de maîtriser son état pour en arriver à une existence à peu près normale.

« Nous ne pouvons boire de lait et nous devons boire une boisson de riz, » remarque-t-elle, en décrivant leur régime sans gras aucun. Elle ajoute qu’elle ne trouve pas l’école aussi difficile que les examens médicaux que son frère et elle doivent subir.

« On supporte le traitement intraveineux assez bien, mais on doit nous planter une aiguille et ça fait mal, » note-t-elle, ajoutant que quand les choses se corsent, elle demande à sa sainte préférée, sainte Thérèse de l’Enfant Jésus, d’intercéder pour elle.